Unité de Neurobiologie des canaux Ioniques et de la Synapse
La survenue de défauts structuraux provenant de mutation ou d’invalidation des gènes des canaux sodium potentiel-dépendants aboutit à des pathologies sévères chez l’homme, et à des phénotypes létaux chez l’animal. Nous analysons les processus structuraux et régulateurs qui sous-tendent ces dysfonctionnements in vitro, dans des préparations de tissus en « whole mount » et dans des tranches organotypiques en culture. Nous traitons principalement deux sujets :
Régions intracytoplasmiques des canaux sodium neuronaux, leur implication dans des syndromes épileptiques humains, analyse des conséquences fonctionnelles des mutations du canal sodium dans l’épilepsie myoclonique sévère du nourisson (SMEI)
Rôle du canal sodium Nav1.6 dans la jonction neuromusculaire au cours du développement par l’étude des mutants de souris med et medJ, et expression et rôle des canaux Nav1.6 dans les oligodendrocytes et les cellules de Schwann
